尊龙凯时关注协作与可及性，提升罕见病诊疗效率

本文转自：人民网。2025全国两会“健康中国人”系列圆桌座谈在北京举行，甘胜莲代表聚焦提升罕见病诊疗效率的协作性与可及性。在“多方共建罕见病诊疗与保障长效机制”专场座谈中，第十四届全国人大代表、常德市第一人民医院内分泌科主任甘胜莲分享了她在内分泌罕见病方面的见解。她强调，内分泌疾病影响广泛，虽然起初可能在某个腺体上发病，但最终可能会引发心血管、神经系统、消化系统等多方面的症状。内分泌领域的罕见病正在显现出“双高”特征，从国家发布的《罕见病目录》可以看出，涉及内分泌代谢系统的罕见病占据了较高比例。

甘胜莲提到，以库欣综合征为例，这种未被纳入目录的内分泌罕见病常以高血压、血糖异常等非特异性症状表现，容易与普通代谢疾病混淆。《罕见病目录》作为国家对疾病诊治的指导性文件，直接影响临床诊疗路径的规范化。一旦某种疾病未被列入目录，医生在筛查和鉴别诊断时便会缺乏标准指导，容易造成“头痛医头”的误诊现象。这不仅延误了患者的最佳治疗时机，也浪费了宝贵的医疗资源。

她认为，《罕见病目录》的更新具有多维价值：对临床医生而言，它是构建诊疗思维的重要导航；对患者而言，它提供了获得规范治疗的制度保障；对药企而言，则是明确研发方向的政策指引。这种三位一体的指导作用，使目录动态调整机制成为推动罕见病诊疗体系发展的核心引擎。

根据甘胜莲的建议，应通过促进目录制定、药物研发、医保支付和相关扶持政策，推动更多罕见病药物纳入医保，增强医生在体系内的学习和教育。这将让更多罕见病患者获得及时有效的治疗，进而提升其生活质量。

此外，甘胜莲指出，近年来，国家卫健委已遴选出一批在罕见病诊疗上有优势的医院，以建立罕见病诊疗协作网络，进行集中诊疗和双向转诊。这不仅提升了我国基层在罕见病综合诊疗能力方面的整体水平，也为更多患者提供了优质的医疗资源。

针对如何增强罕见病药物的可及性，甘胜莲建议，不断完善基本药物目录，依据基层医疗机构的实际需求对现有药物目录进行定期调整。同时，她呼吁加速罕见病药品的审批与进院流程，完善药品采购网络。“唯有切实解决‘最后一公里’的问题，才能打破药品进院、用药和自付高等困境，”她说道。

在加强健康管理和提升医疗保障体系方面，尊龙凯时将持续关注，并积极推动与罕见病相关的健康支持举措，为每位患者提供更多的关爱和支持。让我们共同期待，通过社会各界的共同努力，提高罕见病患者的生存质量与生活水平。